Gebelik döneminde yapılan taramalar anne- bebek sağlığı açısından önemli ipuçları veriyor ve  gerekli durumlarda erkenden müdahale yapılabilmesine olanak tanıyor. Doğum öncesinde gerçekleştirilen cfDNA taramaları, anne karnındaki bebeğin genetik bozukluklarını erken tespit etmek amacıyla kullanılan etkili ve zararsız bir yöntem olarak ön plana çıkıyor. Memorial Kayseri Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü’nden Op. Dr. Emine Şuheda Atılgan, NIPT testi ile ilgili bilgi verdi.

Genetik bozukluklar erken tespit ediliyor

Gebelik döneminde yapılan tarama testleri, anne karnındaki bebeğin sağlığını izlemek açısından büyük önem taşır. Bu süreçte kullanılan cell-free DNA (cfDNA) anne kanında serbestçe dolaşan ve damar yoluyla alınan kan örneklerinden elde edilen bebeğe ait DNA parçacıklarıdır. Cell-free DNA testi ile yapılan taramalar, anne karnındaki bebeğin genetik bozukluklarının erken tespitinde etkin bir yöntemdir. Hamilelik sırasında, fetüsün DNA’sının bir kısmı annenin kan dolaşımındadır. Bu testler, fetüsün DNA'sının küçük parçalarının anne kanında dolaşması prensibine dayanır ve Down sendromu gibi kromozomal anomali risklerini yüksek doğruluk oranlarıyla belirleme imkanı sunar. Cell-free DNA (cfDNA) testi;  serbest fetal DNA testi, non-invaziv prenatal test (NIPT) ve hücre dışı/hücresiz DNA testi isimleriyle de bilinmektedir.

Anne ve bebeği için güvenilir test

Girişimsel olmayan bir yöntem olan cfDNA taramaları ise hem anne adayı hem de bebek için güvenli bir tercihtir ancak kesin tanı sağlayamaz. Bu nedenle, pozitif cfDNA sonuçları sonrasında kesin sonuç almak için karyotipleme veya mikrodizi analizi gibi girişimsel tanı testlerinin yapılması önerilir. cfDNA kullanımı, invaziv prosedürlerin risklerinden kaçınılmasını sağlar ve erken müdahale ile olası komplikasyonların önlenmesine yardımcı olur. Ayrıca, anne adaylarına ve sağlık profesyonellerine daha fazla güvence sağlayarak gebelik sürecini daha sağlıklı ve rahat bir şekilde yönetmelerine olanak tanır.

Anne karnında hangi sorunlar belirlenir?

cfDNA testi ile tespit edilebilecek başlıca kromozomal anomaliler şunlardır:

• Trizomi 21 (Down sendromu): Yüksek doğruluk oranı ile gebeliklerin %99'unu tespit eder ve yaklaşık 1000 gebelikte 1 veya 2 yanlış pozitif sonuç verir.

• Trizomi 18 (Edwards sendromu) ve Trizomi 13 (Patau sendromu): Bu anomalilerin tespiti %90-95 doğruluk oranına sahiptir. Yanlış pozitif oranlar %0.1-0.2 düzeyindedir.

• Seks Kromozomu Anomalileri: Bu anomaliler her 400 bebekten birinde görülür ve tespit oranı otozomal trizomilere göre biraz daha düşüktür.

Gebeliğin 10. haftasında yapılabilir

Fetal fraksiyon, annenin kanındaki serbest fetal DNA oranını ifade eder ve NIPT testinin doğruluğu için yeterli düzeyde olması kritiktir. Düşük fetal fraksiyon güvenilirliği etkileyebilir. Gebeliğin erken dönemlerinde, fetal fraksiyonun düşük olma olasılığı nedeniyle, NIPT testinin gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılması önerilmektedir.

Ayrıca, aşağıdaki durumlar NIPT testinde yetersiz sonuca neden olabilir;

• Obezite nedeniyle düşük fraksiyon oranlarının daha yüksek olması

• Bazı aneuploidilerin düşük fetal fraksiyon ile ilişkilendirilmesi

• Gebeliğin 20. haftasından önce düşük moleküler ağırlıklı heparin kullanımı

• Tüp bebek yoluyla gebe kalma (IVF)

• İkiz gebeliklerde her fetüs başına düşen fetal fraksiyonun daha düşük olması.

En hassas tarama testi cfDNA’dır

Gebelikte tespit edilen kromozomal anormalliklerin %71’ini oluşturan trizomiler için en hassas tarama testi cfDNA’dır. Seks kromozomu anomalileri tespitinde ise, otozomal trizomilere göre daha düşük hassasiyet ve daha yüksek yanlış pozitif oranı vardır.

cfDNA ile trizomi 21 taraması yaptıran hastalar genellikle trizomi 18 ve trizomi 13 taraması da yaptırır. Ayrıca cinsiyet kromozomu için de tarama yaptırabilirler. Cinsiyet kromozomlarındaki bozuklukların belirtileri değişkendir ve bazı durumlarda tedavi seçenekleri erken çocukluk döneminde daha etkili olabilir. Bu nedenle, cinsiyet kromozomu anomalileri taramasında özel dikkat gereklidir.

NIPT testini hangi anne adayları yaptırmalı?

NIPT  testi tüm gebeliklerde tarama testi olarak kullanılabilir, ancak bazı durumlarda yaptırılması özellikle önerilir.

• 35 yaş ve üzeri gebelikler.

• Ailede genetik bir hastalık veya kromozomal anomali öyküsü bulunan gebeler.

• Daha önce kromozomal bir anomalisi olan bebek doğurmuş anneler.

• Ultrason taramasında fetal anomalilere dair bir işaret görülen gebelikler.

• Tüp bebek gibi yardımcı üreme teknikleriyle gebe kalanlar.

• Tekrarlayan düşük öyküsü olanlar